למרות ההתקדמות הניכרת ברפואה עדיין לא ניתן לרפא את רוב המחלות הנדירות, ובפועל רק לכ-3% מכלל המחלות הנדירות מוצע טיפול תרופתי. על גורמי המחקר בישראל לפתח כלים לאבחון מוקדם ולקיים שיתופי פעולה בינלאומיים עם המדינות המובילות בעולם בתחום מחקרי זה
בכל שנה, ביום האחרון לחודש פברואר מצוין ברחבי העולם היום הבינלאומי למחלות נדירות (Rare Disease Day). מחלה נדירה היא מחלה אשר פוגעת בשכיחות של אחד ל- 2500 איש. מספרן של המחלות הנדירות מוערך כיום בין 6000-8000 מחלות שונות אשר במשותף פוגעות בכ6-8% מאוכלוסיית העולם. נתון זה מיתרגם לכ-300 מיליון חולים ברחבי העולם, וכחצי מיליון חולים בישראל. אחוז ניכר מהמחלות הנדירות הן מחלות גנטיות שמקורן תורשתי.
למרות ההתקדמות הניכרת ברפואה עדיין לא ניתן לרפא את רוב המחלות הנדירות, ובפועל רק לכ-3% מכלל המחלות הנדירות מוצע טיפול תרופתי. עם התקדמות המחקר בביולוגיה מולקולרית, צפויה התקדמות באבחון מוקדם והטיפול הרפואי במחלות נדירות.
ישראל מובילה בתחום האבחון המוקדם ובדיקות סקר גנטי זמינות לאוכלוסיית יעד בהן קיימת שכיחות גבוהה למחלות. אבחון גנטי טרום השרשה היא שיטה המאפשרת אבחון גנטי של טרום-עובר בתהליך של הפריה חוץ גופית, על מנת לאפשר לידות של תינוקות בריאים במשפחות שקיים בהן סיכון גבוה להורשת מחלה גנטית קשה לתינוק.
מיעוט החולים בכל אחת מהמחלות הנדירות, וטוב שכך, אינו מושך משקיעים לפיתוח תרופות וטיפולים עבורם. כתוצאה מכך, מרבית המחקר המדעי נעשה בין כתלי מוסדות המחקר האקדמיים. בשנת 2018 הקים משרד החדשנות, המדע והטכנולוגיה את מרכז הידע הלאומי לחקר מחלות נדירות באוניברסיטת בן גוריון בנגב. מטרות מרכז הידע לפענח את הבסיס הגנטי במחלות נדירות שלא ניתן להן מענה עד כה; לפתח מודלים להבנת מנגנון המחלות; ולחקור מקרים משפחתיים נדירים של מחלות תורשתיות. במרכז הידע הלאומי נרשמו עד כה קרוב ל-50 מחלות ומאות מוטציות.
למחלות המתגלות בארץ יש חולים נוספים ברחבי העולם ולכן למחקר הישראלי חשיבות בינלאומית. זאת ועוד, השיטות לטיפול במחלה נדירה אינן ייחודיות למחלה מסוימת ולעיתים ניתן ליישמן גם במחלות אחרות. יש צורך להמשיך ולהשקיע משאבים במניעת הופעת מקרים חדשים של חולים במחלות נדירות על ידי מיפוי האוכלוסיות בהן שכיחות המחלות הנדירות גבוהה וקיים פעילות הסברתית בקרב אוכלוסיות אלו.
על גורמי המחקר לפתח כלים לאבחון מוקדם ומדויק של המחלות הן ברמה הגנטית והן ברמה המטבולית ופיתוח טיפולים למחלות הנדירות על בסיס שכיחות המחלה ויכולת הטיפול בה ובתסמיניה. בד בבד, יש לקיים שיתופי פעולה בינלאומיים עם המדינות המובילות בעולם בתחום מחקרי זה. ההתקדמות במחקר גנטי ורפואה תאית וגנית והבנת מקור המחלות יוביל בעתיד הלא רחוק לפתוח תרופות וטיפולים שיביאו מזור לחולים אלה והקלה למשפחות הנושאות בנטל.
הכותבים: ד"ר אבי רווה ופרופ' אבי דומב, אגף המדען הראשי, משרד החדשנות, המדע והטכנולוגיה
