בריאות

משרד הבריאות: תקלה בבדיקה הזו עלולה לפספס נשאות למחלת השריר

משרד הבריאות עדכן על התקלה באיתור מוטציה נדירה ביותר למחלת השריר דושן שהתגלתה באחד הקיטים של הסקר הגנטי המורחב. על פי הבדיקה שנערכה, יתכן שנשים שביצעו את בדיקת הסקר הגנטי המורחב, קיבלו תוצאה תקינה כאשר בפועל הקיט לא בדק את כל המוטציות המובילות למחלה

דסק בריאות | 21/9/2025 18:57

משרד הבריאות (צילום פלאש 90/ אוליביה פיטוסי)

משרד הבריאות הודיע היום (ראשון) על התקלה באיתור מוטציה נדירה ביותר למחלת השריר דושן שהתגלתה באחד הקיטים של הסקר הגנטי המורחב. הסקר הגנטי המורחב נכנס לתוקף בנובמבר 2024. מחלת הדושן נבדקה במסגרת הסל החל מיולי 2020. עד הכנסת הסקר המורחב מחלת דושן נבדקה בטכנולוגיה אחרת

לאור כך, משרד הבריאות מבהיר כי נשים שביצעו הבדיקה בעבר (בטרם נובמבר 2024) אינן נדרשות לחזור על הבדיקה. עוד נודע, כי נשים שביצעו לראשונה את הסקר המורחב החל מנובמבר 2024 במעבדות הבאות, תיערך בדיקה משלימה שלא דורשת התייצבות של האישה לבדיקה (ניתן יהיה לבצע על דגימת הדם המקורית במידה ונשארה דגימה מספקת): מכבי, מאוחדת, לאומית ובבתי החולים העמק, כרמל, מאיר, בילינסון, סורוקה, זיו, שמיר, וולפסון.

ביתר המעבדות (נהריה, בני ציון, שיבא, איכילוב וקפלן) אין שימוש בקיט התקול ואין צורך לחזור על הבדיקה. נשים שמעוניינות להיבדק, מתבקשות ליצור קשר עם מקום הבדיקה ולהתעדכן דרכו.

לפני כשבוע דווח למשרד הבריאות על תקלה נדירה וחריגה באחד הקיטים של הסקר הגנטי המורחב באיתור מוטציה נדירה ביותר למחלת השריר דושן - DMD. זו מוטציה נדירה, אחת מבין מספר מוטציות נדירות. הדיווח התקבל לאחר שאישה ידועה כנשאית על פי בדיקה בעבר, שביצעה את הסקר הגנטי המורחב, קיבלה תוצאה תקינה.

משרד הבריאות ערך בדיקה מקיפה בנושא, ממנה עולה כי יתכן שנשים נוספות שביצעו את בדיקת הסקר הגנטי המורחב, קיבלו תוצאה תקינה, כאשר בפועל הקיט בדק את רוב המוטציות המובילות למחלה אך לא את כולן.

במסגרת סל הבריאות הציבורי, קיימת המלצה לביצוע בדיקות סקר גנטיות לזוגות המתכננים הריון או שנמצאים בתחילת הריון. כחלק מהסקר נבדק גם הסיכון לנשאות למחלת דושן. מדובר במחלה נדירה, הסיכון לנשאות אצל הנבדקות מכלל האוכלוסייה נמוך מ-1:1000.

עוד ב-

משרד הבריאות בהודעה חריגה: לשקול טיפול מונע נגד המחלה

לכתבה המלאה

חשוב להדגיש כי הבדיקה קיימת בסל הבריאות החל מיולי 2020 כבדיקה בודדת בטכנולוגיה אחרת, ולכן נשים שביצעו את הבדיקה בתקופה שבין יולי 2020 לנובמבר 2024 וקיבלו תוצאה תקינה, אינן צריכות לבצע בדיקה בשנית, שכן היא בוצעה בטכנולוגיה אחרת.