בריאות

מירוץ "מלאכיות הדממה" יוצא לדרך: "זקוקים למודעות והשקעה במחקר"

ביום שישי הקרוב יתקיים המירוץ השנתי של עמותת "מלאכיות הדממה" למען המתמודדות עם תסמונת רט. בריאיון מיוחד, מספרת מיה גינסבורג כי בתה הילה אובחנה כילדה הצעירה ביותר בישראל עם תסמונת רט

מערכת ice | 5/5/2025 14:55 1

בת-9 במאי (יום שישי), יתקיים המירוץ השנתי של עמותת "מלאכיות הדממה" למען המתמודדות עם תסמונת רט. מטרת האירוע היא להאיר זרקור על המחלה הנדירה שאמנם אינה מוכרת לרוב הציבור אך משנה חיים של מאות משפחות בישראל.

תסמונת רט, היא מחלה גנטית נדירה שפוגעת כמעט אך ורק בבנות. תינוקות שנולדות לכאורה בריאות מתחילות לאבד מיומנויות שכבר רכשו את היכולת לדבר, להפעיל את הידיים, ולפעמים אפילו ללכת. מדובר בהפרעה נוירולוגית מורכבת שפוגעת בכל מערכות הגוף אך המחקר בתחום מתקדם ומביא עמו תקווה לעתיד טוב יותר עבור הילדות שחיות עם התסמונת.

בתמונה: הילה גינסבורג, (צילום: באדיבות אם המצולמת)

הילה, בת שנתיים וקצת, היא הילדה הצעירה ביותר בישראל שאובחנה עם תסמונת רט. אמה, מיה גינסבורג, מספרת על ההתמודדות היום-יומית, על התקווה ועל החלומות שנשארים קטנים אך גדולים מתמיד.

מתי הבנתם שמשהו לא כשורה בהתפתחות של הילה?
"בהתחלה הכול היה נראה תקין. הילה נולדה בכורה והיינו מאושרים. ההתפתחות שלה הייתה רגילה - היא חייכה, הגיבה, אפילו התחילה לומר מילים ראשונות. בסביבות גיל שמונה חודשים, התחלנו לשים לב שמשהו לא מתקדם כמו שצריך. היא לא זחלה, לא ניסתה להתיישב וראינו שהמוטוריקה העדינה שלה חלשה. זה היה מאוד מדאיג".

איך קיבלתם את האבחנה?
"בגיל שנה עברנו בדיקת ריצוף גנטי והתוצאות היו חד-משמעיות: הילה אובחנה עם תסמונת רט. אני לא חושבת שמישהו באמת מוכן לשמוע חדשות כאלה, זה היה שוק. ידענו שמשהו לא בסדר אבל להבין שזו מחלה גנטית נדירה שהטיפול בה עוד בחיתוליו, זה רגע שמטלטל את כל עולמך".

בתמונה: הילה גינסבורג, (צילום: באדיבות אם המצולמת)

איך זה השפיע עליה?
"התסמונת גוזלת ממנה את היכולות שכבר רכשה. בסביבות גיל שנה וחצי, היא איבדה את השימוש בידיים ולפני כן היא עוד הספיקה להגיד כמה מילים. יש ילדות עם רט שהתפתחו כמעט רגיל עד שהן התחילו ללכת ואז הכול נעצר. במקרה של הילה, זה קרה מוקדם מאוד. היא כבר לא אומרת את המילים שאמרה, ולא מסוגלת להשתמש בידיים. זה קורע לב".

איך נראה היום-יום שלכם מאז האבחנה?
"זו משרה מלאה, פשוטו כמשמעו. כל השבוע סובב סביב בדיקות, טיפולים, שגרות רפואיות ושיקום. בגיל שנה וקצת היא התחילה ללכת למעון יום שיקומי. זה עוזר כי שם יש לה טיפול מותאם ומסגרת שמספקת לה את התמיכה שהיא צריכה. לעומת זאת, כהורה, מדובר במסלול שלא נגמר. עם הזמן נכנסים לשגרה, אבל השגרה הזו מלאה באינספור אתגרים".

אילו פתרונות חסרים לכם היום?
"יש טיפולים שאנו יודעים שיכולים לעזור אבל כרגע הם פשוט לא נגישים. אנחנו מחכים שמשהו ישתנה, שהמענים יורחבו גם לגיל הרך אך בינתיים אנחנו פשוט מנסים להתמודד עם מה שיש".

איך את מתמודדת עם כל זה, במיוחד לצד העבודה?
"אני עובדת כדאטה אנליסט בתעשיית הגיימינג. זה מאתגר מאוד לשלב בין הקריירה לבין הצרכים המיוחדים של הילה, אבל אני משתדלת למצוא איזון".

מה החלום שלך עבורה?
"כל הורה חולם שהילד שלו ילמד, יתחתן, יתגייס לצבא. החלומות שלנו כהורים משתנים, הם הולכים ומצטמצמים. אני רק חולמת שהיא תוכל לתפוס צעצוע, שתצליח לשבת בכוחות עצמה. התסמונת פוגעת בכל המערכות בגוף וזה כמו להתאבל על הילד שחשבת שיהיה לך. בתוך הכאב הזה, אני ממשיכה לקוות ולחפש לה את הטוב ביותר".

מה היית רוצה שאנשים ידעו על תסמונת רט?
"שתסמונת רט היא לא רק 'עוד מחלה נדירה'. זו מחלה קשה, שתוקפת את כל היכולות הבסיסיות של הילדות. ילדות שמתמודדות עם תסמונת רט מבינות, חשות וחוות בדיוק כמו אנשים 'רגילים'. אם נקביל את גוף האדם לתזמורת, אז לבנות עם תסמונת רט יש את כל הכלים וכל הנגנים, למעט מנצח. זה פוגע בתפקוד שלהן, אבל ברמה התודעתית הן תופסות את העולם בדיוק כמונו.

המשמעות היא שהרצון לתקשר, להיות חלק מסיטואציות חברתיות ולהביע את עצמן הוא מאוד גדול אך התסמונת מונעת מהן להעביר את המחשבות שלהן למילים. חשוב לי שידעו שמדובר בבעיה שנמצאת על סף פריצת דרך מדעית, כאשר לצד הניסויים הקליניים שכבר נערכים, אנחנו זקוקים ליותר מודעות, והשקעה במחקר".

ביום שישי הקרוב, תקיים העמותה לתסמונת רט את המרוץ השנתי למען "מלאכיות הדממה" להעלאת מודעות וגיוס תרומות, שיוקצו למציאת מרפא ושיפור דרכי הטיפול בחולות.

עוד ב-

חודש המודעות לתסמונת רט: פריצת הדרך לטיפול במחלה נחשפת

לכתבה המלאה

על כן, העמותה מזמינה את הציבור הרחב להשתתף במירוץ השנתי ולהשפיע על עתידן של החולות בתסמונת רט. ניתן להיכנס לאתר הרשמי של "מרוץ מלאכיות הדממה" ולהירשם למירוץ השנתי שמקיימת עמותה לתסמונת רט.