לפני כחודשיים, אישה ובעלה הביאו לעולם את ילדם הרביעי וכמעט מיד לאחר מכן הבינו שישנה בעיה - הוא לא דומה לאף אחד מהם באופן מובהק. מרגע זה ועד רגע האבחנה של הרופאים, ההורים לא ידעו כיצד ניתן להסביר את התופעה הזו. בשלב מאוחר יותר הם גילו שמדובר בתסמונת נדירה ביותר.

@yorkshiremumof3 #pulmonarystenosisawareness #lovedoesntcountchromosomes #pulmonarystenosis #hcm #hcmawareness #vsds #chdbaby #chd #vsdbaby #5q15 #5q15deletion #chromosomedeletion #chromosomes ♬ You Are The Reason - Calum Scott

כשזנדר נולד בהליפקס בריטניה, לאמו האנה (36), היא מספרת שהיו לו עיניים בצורת שקד, גדולות מאד ובאופן מובהק לא בדומה להוריו. זה לא היה הסימן הראשון לכך שמשהו לא בסדר. כבר באמצע הריונה גילתה האנה שלעובר יש שני חורים בלב. לכן, ההבנה בבית החולים שמשהו לא תקין לא הפתיעה אותה. לאחר מכן התגלה שלבנה יש תסמונת בשם מחיקת כרומוזומים.

תסמונת זו גורמת לכך שמידע גנטי נמחק ולכן כשהתינוק נולד ישנן הפתעות שונות שעלולות לצפות להורים. עם זאת, כרגע לא ניתן לדעת כיצד ומתי התסמונת הזו תשפיע על התינוק, למעט צורת העיניים. בכללי, התסמונת עלולה להביא לנכות פיזית ואינטלקטואלית. 

עוד ב-

השפעת ממשיכה להתפשט בישראל: כמה נדבקו השבוע?

לכתבה המלאה

כעת, מספר חודשים לאחר הלידה, האם מספרת שהתינוק מרגיש טוב ושהוא מאושר. עם זאת, עדיין ישנם קשים עקב חוסר הוודאות בנוגע לעתידו של זנדר. למרות זאת, האם דואגת לשתף על מצבו של בנה הקטן על מנת להעלות מודעות לתסמונת.